Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Тема: Основные законы наследования признаков. Законы Менделя.

Цели урока:

Образовательные:

Сформировать представления о моногибридном скрещивании, первом и втором законах Г. Менделя.

Закрепить знания терминов и символики, применяемых в генетике.

Способствовать формированию умений учащихся находить причинно-следственные связи между генотипом и фенотипом, продолжить формирование биологической картины мира.

Развивающие: Развивать у учащихся умения выделять главное, сравнивать, сопоставлять.

Воспитательные:

Способствовать развитию интереса к генетике как науке.

Воспитывать толерантное отношение к людям разных рас.

Методы: Объяснительно-побуждающий, частично-поисковый, метод самоорганизации познавательной работы.

Тип урока: комбинированный

Оборудование:

Портрет Г. Менделя,

мультимедийное оборудование,

раздаточный материал,

динамическое пособие «Моногибридное скрещивание».

Ход урока

1.Организационный момент. Проверка. Д/з.

2.Актуализация знаний.

3. Целеполагание 1 мин.

Учитель. Сегодня мы начинаем изучение науки генетики, познакомимся с новыми понятиями, терминами, символикой; научимся решать генетические задачи. (слайд 1- тема и цели)

Прежде чем как начнем изучение темы мы с вами вспомним о определениях которые нам уже знакомы.
Что такое наследственность?

Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Что такое изменчивость?

Изменчивость - свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки и свойства.

Что такое гибрид?

Организмы, получающиеся в результате скрещивания.

Генотип-совокупность генов, совокупность всех наследственных свойств особи.
Генетика - , изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.

Закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель (1822-1884) (слайд 2) портрет

2. Подготовка к изучению нового материала: 1 мин.

В старом фильме «Цирк» у актрисы, светлокожей женщины, родился ребенок – темнокожий малыш. Почему?

Обратимся к учению основоположника генетики Грегору Менделю (портрет, слайд 2)

С биографией Г. Менделя ознакомит ученик.

Ученик:

Родился Иоганн Мендель в 1822 г. в бедной семье крестьянина в небольшой деревушке в Австрийской империи (сегодня это территория Чехии. Приняв монашеский сан, Иоганн Мендель получил своё второе имя – Грегор. Грегор Мендель в 25 лет стал монахом, уже после этого он прослушал курс математики и естественных наук в Венском университете. Позднее, с 1868 г., он был настоятелемавгустинского монастыря в чешском городе Брно и одновременно преподавал в школе естественную историю и физику. В течение многих лет Мендель как -любитель проводил опыты в монастырском саду, он выпросил под садик небольшой огороженный забором участок и в 1865 г. опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой изложил основные законы наследственности.

Много лет своей жизни он посвятил изучению генетики.

3. Изучение нового материала.

В генетике есть своя терминология и символика.

Обратимся к памяткам, которые лежат у вас на столе. Разложите их аккуратно.

Теперь познакомимся с символикой, с помощью которой изображают скрещивание гибридов (значки на карточках, на каждой парте):

Слай.3

Р - родители (от латинского «парента» - родители)

♀ - «зеркало Венеры» - женская особь,

♂ - «Щит и копье Марса» - мужская особь

Х - скрещивание.

F - от лат гибридное потомство, если подписан индекс 1,2, и т.д., цифры соответствуют порядковому номеру поколений (F1).

АА-доминантная-гомозигота

Аа-доминантная-гетерозигота

аа- рецессивная -гомозигота

Для своих исследований Мендель использовал горох (слайд 4)

4. В своей работе Мендель использовал так называемый гибридологический метод. Суть этого метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга какими-либо признаками, и в последующем анализе характера наследования этих признаков у потомства. Гибридологический метод до сих пор лежит в основе исследований всех генетиков.

Ставя опыты, Мендель придерживался нескольких правил.

Во-первых, работая с садовым горохом, он использовал для скрещивания растения, которые относились к различным сортам. Так, например, у одного сорта горошины всегда были желтые, а у другого - всегда зеленые. (магнитки на доске) Так как горох самоопыляемое растение, то в природных условиях эти сорта не смешиваются. Такие сорта называют чистыми линиями.

Во-вторых, чтобы получить больше материала для анализа законов наследственности, Мендель не с одной, а с несколькими родительскими парами гороха.

В-третьих, Мендель намеренно упростил задачу, наблюдая за наследованием не всех признаков гороха сразу, а только одной их пары. Для своих опытов он изначально выбрал цвет семян гороха - горошин. В тех случаях, когда родительские организмы различаются лишь по одному признаку например, только по цвету семян или только по форме семян), скрещивание называют моногибридным. Слайд 5.

В-четвертых, имея математическое образование, Мендель применил для обработки данных количественные методы: он не просто замечал, каков цвет семян гороха у потомства, но и точно подсчитывал, сколько таких семян появилось

Надо добавить, что Мендель очень удачно выбрал для опытов горох.

А вы как думаете почему именно это растение ? (Работа с учебником стр.101).Ответ учеников. Слайд 4.

Горох легко выращивать, в условиях Чехии он размножается несколько раз в год, сорта гороха отличаются друг от друга рядом хорошо заметных признаков, и, наконец, в природе горох самоопыляем, но в эксперименте это самоопыление легко предотвратить, и экспериментатор может опылять растение пыльцой с другого растения, т. е. перекрестно.

Если пользоваться терминами, появившимися через много лет после работ Менделя, то можно сказать, что растений гороха одного сорта содержат по два гена только желтой окраски, а гены растений другого сорта - по два гена только зеленой окраски.

Гены, ответственные за развитие одного признака (например, цвета семян), получили название аллельных генов. Слайд 6.

Если организм содержит два одинаковых аллельных гена (например, оба гена зеленого цвета:семян или, наоборот, оба гена желтизны семян), то такие организмы называют гомозиготными. Если же аллельные гены различны (т. е. один из них определяет желтую, а другой - зеленую окраску семян), то такие организмы называют гетерозиготными. Слайд 7.

Чистые линии образованы гомозиготными растениями, поэтому при самоопылении они всегда воспроизводят один вариант проявления признака. В опытах Менделя это был один из двух возможных цветов семян гороха - или всегда желтый, или всегда зеленый.

(Не будем забывать, что в те годы, когда Мендель ставил свои эксперименты, о генах, хромосомах, и мейозе не было известно ничего!)

(Единообразие гибридов первого поколения.) (Слайд 8). Искусственно скрещивая растения гороха с желтыми горошинами с растениями, имеющими зеленые горошины (т. е. проводя моногибридное скрещивание), Мендель убедился, что все семена потомков-гибридов будут желтого цвета. (На доску размещаю магнитики).

Ученики работают с карточками на партах.

Такое же явление он наблюдал в опыте при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами - все гибридные растения имели гладкие семена.

Проявляющийся у гибридов признак (желтизну семян или гладкость семян) Мендель назвал доминантным , а подавляемый признак (т. е. зеленый цвет семян или морщинистость семян) - рецессивным .

Доминантный признак принято обозначать большой буквой (А, В, С), а рецессивный - маленькой (а, в, с). Слайд 9.

На основании этих данны х Мендель сформулировал правило единообразия гибридов первого поколения : при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.
Из семян, полученных в первом поколении, Мендель вырастил растения гороха и снова скрестил их между собой. У растений второго поколения большинство горошин были желтого цвета, но встречались и зеленые горошины. Всего от нескольких скрещиваемых пар растений Мендель получил 6022 желтых и 2001 зеленых горошин. Легко сосчитать, чтс 3/4 гибридных семян имели желтую окраску и ¼ зеленую. Явление, при котором скрещивание приводит к образованию потомства частично с доминантными, частично с рецессивными признаками, получило название расщепления.

Опыты с другими признаками подтвердили эти результаты, и Мендель сформулировал правило расщепления слайд 10, 11: при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют одну четвертую часть от всего числа потомков второго поколения.

Закон чистоты гамет. Для объяснения тех фактов, которые легли в основу правила единообразия гибридов первого поколения и правила расщепления, Г. Мендель предположил, что «элементов наследственности» (генов) в каждой соматической клетке по два. В клетках гибрида первого поколения, хотя они и имеют только желтые горошины, обязательно должны присутствовать оба «элемента» (и желтого, и зеленого цветов), иначе у гибридов второго поколения не может возникнуть горошин зеленого цвета. Связь между поколениями обеспечивается через половые клетки - гаметы. Значит, каждая гамета получает только один «элемент наследственности» (ген) из двух возможных - «желтый» или зеленый». Эту гипотезу Менделя о том, что при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов, называют законом чистоты гамет . Слайд 12.

Из опытов Г. Менделя по моногибридному скрещиванию, помимо закона чистоты гамет, следует также, что гены передаются из поколения в поколение не меняясь. Иначе невозможно объяснить тот факт, что в первом поколении после скрещивания гомозигот с желтыми и зелеными горошинами все семена были желтые, а во втором поколении снова появились зеленые горошины. Следовательно, ген «зеленого цвета горошин» не исчез и не превратился в ген «желтого цвета горошин», а просто не проявился в первом поколении, подавленный доминантным геном желтизны.

Как же объяснить закономерности генетики с позиций современной науки?

Цитологические основы закономерностей наследования при моногибридном скрещивании.

Изобразим моногибридное скрещивание в виде схемы . Символ ♀ - «зеркало Венеры» - обозначает женскую особь, символ ♂ мужскую, х - скрещивание, Р - родительское поколение, F1- первое поколение потомков, F2- второе поколение потомков, А - ген, отвечающий за доминантный желтый цвет, а - ген, отвечающий за рецессивный зеленый цвет семян гороха (рис. 50).

Из рисунка видно, что в каждой гамете родительских особей будет по одному гену (вспомните мейоз): в одном случае А, в другом - а. Таким образом, в первом поколении все соматические клетки будут гетерозиготными - Аа. В свою очередь, гибриды первого поколения с равной вероятностью могут образовывать гаметы А или а.

Случайные комбинации этих гамет при половом процессе могут дать следующие варианты: АА, Аа, аА, аа. Первые три растения, содержащие ген А, по правилу доминирования будут иметь желтые горошины, а четвертое - рецессивная гомозигота аа -- будет иметь зеленые горошины. Слайд 13.

Решение задачи: скрестили серых доминантных кроликов с белыми рецессивными. (работа с магнитиками- кроликами).

- Какие получились кролики?

- Почему?

А теперь попытаемся объяснить рождение темнокожего малыша у светлокожей женщины.

Мы изучили скрещивание по одному признаку: цвету - желтый и зеленый у гороха, и цвет окраса шерсти и кроликов т. е. по одной паре признаков, такое скрещивание Г. Мендель назвал моногибридным.

4. Контроль полученных знаний. 4 мин.

На столах кроссворд (4 мин.) Вспомните определения. Правильный ответ запишите прямо в кроссворд. Желаю успеха.

1. Совокупность всех признаков организма.

2. Доминирование, при котором доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена.

3.Скрещивание, при котором прослеживается одна пара альтернативных признаков.

4.Распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в одинаковом числовом соотношении.

5.Половые клетки.

Взаимопроверка по ответам на слайде.

Подведение итогов: Сейчас обменяйтесь своими ответами друг с другом. Проведем взаимопроверку, правильные ответы и критерии оценки на слайде (слайд 14)

Обратно поменялись.

Поднимите руки у кого 6 правильных ответов, у кого 4 правильных ответа. Молодцы.

5. Закрепление полученных знаний. 4 мин.

Фронтальная работа. Решение задачи:

Задача 1. Слайд 15.

Гладкая форма семян у гороха доминирует над морщинистой. Скрещивались гомозиготные растения.

Сколько растений в первом поколении будут гетерозиготными?

Сколько семян во втором поколении будут гомозиготными по доминантному признаку?

Сколько семян будут гетерозиготными во втором поколении?

Сколько будет морщинистых семян во втором поколении?

6. Новости генетической науки. (с сообщением выступает один из учеников)

Проект: «Геном человека»

Международный проект был начат в 1988 г. В проекте работает несколько тысяч из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия. Все хромосомы поделены между странами-участницами, и России достались 3, 13, 19 хромосомы. Основная цель проекта - определить локализацию всех генов в молекуле ДНК. К 1998 году расшифровано примерно половина генетической информации человека.

Сегодня установлено, что предрасположенность к алкоголизму и/или наркомании тоже может иметь генетическую основу.

Сегодня можно на основе генов узнать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и так далее.

В настоящее время интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов.

Главная задача будущих исследований - выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке.

Нет ли среди вас желающих стать учёным-генетиком?

7. Рефлексия

Итак, достигли ли мы цели урока? Докажите решение задач.

Задача 4

Ген кареглазости у человека доминирует над геном голубоглазости. Голубоглазый гомозиготный мужчина, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза карие, а у матери - голубые. Определите генотипы каждого из упомянутых лиц, запишите как наследуется признак. Пишем условие задачи:

Ген признак

А карие

а голубые

Записываем генотипы вместе. Какое получится потомство? Т.е. половина детей у этих родителей будут с карими глазами, половина с голубыми.

8.Подведение итогов.

1.На уроке я работал
2.Своей работой на уроке я
3.Урок для меня показался
4.За урок я
5.Мое настроение
6.Материал урока мне был

9. Д/З стр.104 ответить на вопросы в рабочей тетради. Выучить термины и понятия.

1

5

4

2

К изучению предлагается тема «Закономерности наследственности и изменчивости». На этом уроке мы обобщим знания об основных генетических понятиях: наследственности и изменчивости. Сформулируем определение основных генетических понятий: ген, локус, аллель, гомозигота и гетерозигота. Повторим три закона наследственности Менделя. А также поговорим об основных видах изменчивости: наследственной, модификационной и мутационной, обсудим их роль в эволюции.

Наследственность - это способность живых организмов передавать неизменными свои признаки в поколениях.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать признаки, отличающие их от родителей.

В середине XIX века ученые предположили в клетке наличие материального носителя наследственной информации о признаках (рис. 1), этот носитель получил название ген .

Рис. 1. Цепочка ДНК и хромосомы

Современная формулировка: ген - участок ДНК, кодирующий матричную РНК, содержащую информацию о первичной последовательности одного полипептида, или кодирующий функциональную РНК - рибосомальную, транспортную и другие.

Каждый ген имеет свою позицию в хромосоме, так называемый локус (рис. 2).

Рис. 2. Локус

Диплоидный организм (человек) содержит удвоенный набор хромосом, одна из которых поступает из материнского организма, а другая из отцовского, таким образом, в клетке имеется по две копии каждого гена (рис. 3).

Рис. 3. Удвоенный набор хромосом

Соответственно, в организме может быть одновременно два варианта генов, расположенных в одинаковых локусах гомологичных хромосом, такие варианты генов называются аллелями .

Потомки получают признаки от своих родителей в соответствии с основными законами наследования.

1-й закон Менделя . Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются одной парой признаков, все первое поколение будет единообразным по фенотипу и генотипу.

2-й закон Менделя . Закон расщепления

При скрещивании двух гетерозиготных организмов у потомков наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 и по генотипу в соотношении 1: 2: 1.

F1 1AA: 2Аа: 1Аа

3-й закон Менделя . Закон независимого наследования признаков при дигибридном скрещивании:

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и большим количеством пар независимых признаков, фиксируют комбинирование признаков.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Нередко независимые признаки могут наследоваться вместе, это происходит, если соответствующие гены находятся в одной хромосоме, такое наследование называется сцепленным .

Изменчивость (рис. 4) требуется для лучшей приспособляемости к изменчивым факторам среды. Выделяют наследственную и модификационную изменчивость. Модификационная изменчивость не наследуется. Наследственная изменчивость может быть обусловлена половым процессом, тогда она будет называться комбинативной .

Основное предназначение разделения полов - это и есть обеспечение комбинативной изменчивости.

Рис. 4. Виды изменчивости

Второй тип наследственной изменчивости - мутационная . Мутация - это нарушение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК - носителя генетической информации. Мутации возникают случайно и ненаправленно, чаще всего они не приносят пользы организму, а оказываются губительными. Иногда мутации приводят к остро необходимым изменениям, такие особи получают конкурентное преимущество, и заменившийся признак закрепляется в потомстве.

Комбинативная и мутационная изменчивость создают основу для естественного отбора. Модификационная изменчивость не закрепляется в потомстве, она представляет собой колебания значения признака в некоторых рамках (рис. 5), чаще всего модификациям подвержены количественные признаки - рост, вес, плодовитость.

Рис. 5. Колебание значения признака

Листовые пластины могут в зависимости от условий среды достигать разных размеров, но эти размеры будут ограничены так называемой нормой реакции . Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Аналогично цвет кожи европейца в зависимости от загара может меняться от молочно-белого до смуглого.

Величина модификационной изменчивости важна только для удобства конкретной особи, потомству она не передается, поэтому роль модификационной изменчивости в эволюционном процессе невелика.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И. Б., Захарова Е. Т., Сивоглазов В. И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

Домашнее задание

1. Назовите основные генетические понятия.
2. По каким законам Менделя мы получаем признаки от своих родителей?
3. Что такое изменчивость и из каких видов она состоит?

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, лежащие в основе гибридологического метода:

1. в качестве объекта исследования были взяты растения гороха одного вида.

2. растения заметно отличались по сравниваемым признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым: высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста; во втором поколении происходило расщепление в признаках.

Первый закон Менделя (правило единообразия):

выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

– форма семени (круглая / некруглая);

– окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами (назвал этот признак доминантным ).

Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон : при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения оказываются по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фенотипу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться.

2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание . Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1

АА × аа → 100% Аа

Аа × аа → 50% Аа и 50% аа

Второй закон Менделя (закон расщепления).

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3: 1 по фенотипу и 1: 2:1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

Третий закон Менделя

(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена .

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета .

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9: 3: 3: 1 и 9 генотипов.

В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив :

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия являются цитологическими основами дигибридного (и полигибридного) скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость ) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер , т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

Тематические задания

А1. Доминантный аллель – это

1) пара одинаковых по проявлению генов

2) один из двух аллельных генов

3) ген, подавляющий действие другого гена

4) подавляемый ген

А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о

1) нескольких признаках организма

2) одном признаке организма

3) нескольких белках

4) молекуле т-РНК

А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется

1) альтернативным

2) доминантным

3) не полностью доминирующим

4) рецессивным

А4. Аллельные гены расположены в

1) идентичных участках гомологичных хромосом

2) разных участках гомологичных хромосом

3) идентичных участках негомологичных хромосом

4) разных участках негомологичных хромосом

А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:

А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной

1) белая, шаровидная

2) желтая, шаровидная

3) желтая дисковидная

4) белая, дисковидная

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

3) 50% ВВ и 50% Вв

4) 75% ВВ и 25% Вв

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс

1) сцепления генов

2) взаимного влияния генов

3) расщепления признаков

4) независимого распределения гамет

А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс

Хромосомная теория наследственности.

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер ); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип ) является характерной особенностью вида;

– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты . Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.

Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности .

Важнейшее следствие этой теории:

современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

У человека 46 хромосом; 2n – диплоидный набор хромосом.

Половые клетки – 23 хромосомы; n – гаплоидный набор хромосом.

Пол человека зависит от половых хромосом.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме . Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом . Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.

У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери – это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген.

Пол организма человека определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система.

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном.

Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .

Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:

– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;

– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены.

Тематические задания

А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

3) тридцать шесть

4) восемнадцать

А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в

1) разных не гомологичных хромосомах

2) гомологичных хромосомах

3) в одной хромосоме

4) негомологичных хромосомах

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

А7. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики

2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики

3) половина девочек больна, мальчики здоровы

4) все девочки носительницы, мальчики здоровы

I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Скрещивали растения гороха с желтыми (доминантный признак) и зелеными (рецессивный признак) семенами. Образование гамет сопровождается мейозом. Каждое растение образует один сорт гамет. Из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходят по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстанавливается, образуются гибриды. Все растения будут иметь семена только желтого цвета (фенотип), гетерозиготны по генотипу Аа. Это происходит при полном доминировании.

Гибрид Аа имеет один ген А от одного родителя, а второй ген - а - от другого родителя (рис. 73).

Гаплоидные гаметы (G), в отличие от диплоидных организмов, обводят кружочком.

В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения, обозначаемые F 1 .

Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета.

По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений записывают геноти-

Рис. 73. Наследование при моногибридном скрещивании.

I - скрещивание двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами (Р); II

Цитологические основы I и II законов Менделя.

F 1 - гетерозиготы (Аа), F 2 - расщепление по генотипу 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.

II закон Менделя. Закон расщепления гибридов первого поколения

При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных фенотипа и один рецессивный) и 1:2:1 по генотипу (см. рис. 73). Такое расщепление возможно при полном доминировании.

Гипотеза «чистоты» гамет

Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет.

Явление несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал ги- потезой «чистоты» гамет. За каждый признак отвечают два аллельных гена (Аа). При образовании гибридов аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизмененном виде.

Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с ал- лельным геном А или аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов, проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не проявлял своего действия. Признаки развиваются в результате взаимодействия генов.

Неполное доминирование

При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, и признак носит промежуточный характер.

При скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками в первом поколении появляются особи с розовой окраской. При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветки) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу совпадает (рис. 74).

Рис. 74. Наследование при неполном доминировании у растения ночной красавицы.

Свойством неполного доминирования обладает ген, вызывающий серповидноклеточную анемию у человека.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга, но имеют разные генотипы. Их генотипы можно установить, скрестив с особями с известным генотипом. Такой особью может быть зеленый горох, имеющий гомозиготный рецессивный признак. Это скрещивание называют анализирующимися. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, то исследуемая особь гомозиготна.

Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи дает расщепление в соотноше- нии 1:1.

III закон Менделя. Закон независимого комбинирования признаков (рис. 75). Организмы отличаются друг от друга по нескольким признакам.

Скрещивание особей, отличающихся по двум признакам, называют дигибридным, а по многим - полигибридным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков.

В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Например, если скрестить горох с желтыми семенами и гладкой поверхностью (доминантный признак) с горохом с зелеными семенами и морщинистой поверхностью (рецессивный признак), то все первое поколение будет единообразным (желтые и гладкие семена).

При скрещивании гибридов между собой во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Эти признаки наследуются независимо друг от друга.

Дигетерозиготная особь образовывала 4 типа гамет

Для удобства подсчета особей, получившихся во втором поколении после скрещивания гибридов, пользуются решеткой Пеннета.

Рис. 75. Независимое распределение признаков при дигибридном скрещивании. А, В, а, b - доминантные и рецессивные аллели, контролирующие развитие двух признаков. G - половые клетки родителей; F 1 - гибриды первого поколения; F 2 - гибриды второго поколения.

В результате мейоза в каждую гамету отойдет по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом.

Образуется 4 типа гамет. Расщепление после скрещивания в соотношении 9:3:3:1 (9 особей с двумя доминантными признаками, 1 особь с двумя рецессивными признаками, 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками, 3 особи с доминантным и рецессивным признаками).

Появление особей с доминантными и рецессивными признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах.

Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.

Гетерозиготная особь по «n» парам признаков образует 2 n типов гамет.

Вопросы для самоконтроля

1. Как формулируется I закон Менделя?

2. Горох с какими семенами скрещивал Мендель?

3. Растения с какими семенами получились в результате скрещивания?

4. Как формулируется II закон Менделя?

5. Растения с какими признаками получились в результате скрещивания гибридов первого поколения?

6. В каком числовом соотношении происходит расщепление?

7. Как можно объяснить закон расщепления?

8. Как объяснить гипотезу «чистоты» гамет?

9. Как объяснить неполное доминирование признаков? 10.Какое расщепление по фенотипу и генотипу происходит

после скрещивания гибридов первого поколения?

11.Когда производят анализирующее скрещивание?

12. Как производят анализирующее скрещивание?

13.Какое скрещивание называют дигибридным?

14. В каких хромосомах находятся гены, отвечающие за цвет и форму горошин?

15. Как формулируется III закон Менделя?

16. Какое расщепление по фенотипу происходит в первом поколении?

17. Какое расщепление происходит по фенотипу во втором поколении?

18.Что используют для удобства подсчета особей, получившихся после скрещивания гибридов?

19.Как можно объяснить появление особей с признаками, которых не было раньше?

Ключевые слова темы «Законы Менделя»

аллельность анемия

взаимодействие

гаметы

ген

генотип

гетерозигота

гибрид

гипотеза «чистоты» гамет

гомозигота

гомологичность

горох

горошина

действие

дигибрид

доминирование

единообразие

закон

мейоз

образование окраска

оплодотворение

особь

парность

поверхность

подсчет

поколение

полигибрид

потомство

появление

признак

растение

расщепление

решетка Пеннета

родители

свойство

семена

скрещивание

слияние

соотношение

сорт

удобство

фенотип

форма

характер

цвет

цветы

Множественный аллелизм

К числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов. Это множественные аллели. Они возникают вслед- ствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I A , I B , I 0 . Гены I A и I B доминантны по отношению к гену I 0 . В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I 0 I 0 определяют I группу крови, гены I A I A , I A I O - II группу, I B I B , I B I 0 - III группу, I A I B - IV группу.

Взаимодействие генов

Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака.

Гены отвечают за синтез белков, которые катализируют определенные биохимические реакции, в результате чего проявляются определенные признаки.

Один ген может отвечать за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую ката- лизирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.

За развитие одного признака могут отвечать несколько генов - это полимерное действие гена.

Проявление признаков - результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре, происходит по типу:

. полного доминирования;

. неполного доминирования;

. кодоминирования;

. сверхдоминирования.

При полном доминировании действие одного (доминантного) гена полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например желтый цвет горошин).

При неполном доминировании происходит ослабление действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Гете- розиготные особи, полученные в результате скрещивания, имеют собственный генотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками появляются розовые.

При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. В результате проявляется новый признак.

Например, IV группа крови (I A I B) у человека формируется при взаимодействии генов I A и I B . По отдельности ген I A определяет II группу крови, а I B - III группу крови.

При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном.

Взаимодействие неаллельных генов

На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:

. комплементарности;

. эпистаза;

. полимерии.

Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.

Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окрас- ка цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

Белки (ферменты), синтезированные на основе генов А и В, катализируют биохимические реакции, которые приводят к прояв- лению признака (красная окраска цветков).

Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.

Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Куры с генотипом iicc также будут белыми, потому что эти гены находятся в рецессивном состоянии. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, которые кодируются эпистатическими генами.

Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. Известны 4 группы крови.

В семье женщины с I группой крови (I 0 I 0) от мужчины со II группой крови (I A I A) родился ребенок с IV группой крови (I A I B), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , от отца ген I 0 . Проявил действие только ген I 0 , поэтому

считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

У ребенка этой женщины подавленный ген I B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I A I B .

Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неал- лельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S 1 и S 2 . В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.

От брака между мулатами S 1 s 1 S 2 s 2 рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной, но вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие признаки наследуются по принципу полимерии.

Вопросы для самоконтроля

1. Что такое множественные аллели?

2. Какие гены отвечают за группы крови у человека?

3. Какие группы крови есть у человека?

4. Какие связи существуют между геном и признаком?

5. Как взаимодействуют аллельные гены?

6. Как взаимодействуют неаллельные гены?

7. Как можно объяснить комплементарное действие гена?

8. Как можно объяснить эпистаз?

9. Как можно объяснить полимерное действие гена?

Ключевые слова темы «Множественные аллели и взаимодействие генов»

аллелизм аллель антигены брак

взаимодействие

генотип

гибрид

горох

горошек

группа крови

действие

дети

доминирование

женщина

замена

кодоминантность

кодоминирование

кожа

куры

мать

молекула

мулат

мутация

наличие

наследование

нуклеотиды

окраска

оперение

основа

отношение

пигмент

пигментация

плейотропия

подавитель

поколение

полимерия

признак

пример

присутствие

проявление

развитие

реакции

ребенок

результат

сверхдоминирование связь

синтез белка система

скрещивание

состояние

степень

утрата

феномен

ферменты

цвет

цветы

человек